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Diabetes durch Gendefekt?!

melther
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10 Apr. 2015 09:14 #96383 von melther
Diabetes durch Gendefekt?! wurde erstellt von melther
Hallo.
Bei uns wird nun vermutet das es sich um einen Gendefekt handelt.
Der Arzt hat in diese Richtug zwar nichts schlechtes erzählt, ich mache mir trotzdem so meine Gedanken!
Meine Fragen wären:

Ist hier vielleicht jemand betroffen?
Kennt sich sonst jemand damit aus?
Grund zur Hoffnung oder muss ich mir Sorgen machen?

Vielleicht mache ich mich auch bloß wieder mega verrückt :(

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Cheffchen
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10 Apr. 2015 12:02 #96385 von Cheffchen
Cheffchen antwortete auf Diabetes durch Gendefekt?!
Hallo,

wie so machst dich deswegen jetzt verrückt?
Ist doch eher was Positives wenn, wenn es was positives an Diabetes gibt, wenn ihr ein MODY Typ habt.

Was meinst mit Hoffnung bzw. Sorge? versteh ich nicht.
Oder doch, es gibt unterschitliche MODY typen 1,2,3 .... und da kann die Therapie zumindest für eine längere weile entspannter sein.
Ich kenne ein MODY typ3 der Brauch nur zum Abendbrot Spritzen oder auch mal Vesper. Der Rest ist eigenproduktion die halt am Tage zusammenbricht und unterstützung brauch. Das wird aber nicht für immer so bleiben, irgend wann wird er auch wie wir alle das machen müssen mit basal und so.
Bei Ihm hat es ca. 3 Wochen gebraucht bis Doc meinte, da ist was anders und dann wurde er getestet, was wohl eine halbe ewigkeit gedauert hat, bis die ergebnisse da waren.

Also entspannt.
Kein grund für Sorge, würde ich sagen.

Cheffchen

Nächstes Treffen 20.04.2024, Berlin Marzahn/Ahrensfelde

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Suche aus/in/um Berlin Kids bzw. Eltern für vielleicht mal auf eine Diät Cola ;O).
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10 Apr. 2015 14:26 #96386 von
Habe gerade mal in Deinem Profil gestöbert, bei einer Manifestation im 3. Lebensmonat könnte auch der sog. neonatale Diabetes gemeint sein.
Ich kennen mich hier nicht aus, Teupe schreibt "dieser schon bei Geburt vorliegende Diabetes wird nach heutiger Kenntnis auf einzelne teils schon identifizierte Gendefekte (z.B. Störung der Entwicklung der Bauchspeicheldrüse u.a.) zurückgeführt. "
Die Zahlenangaben des neonalen Diabetes reichen von 1:89 000 bis 1:500 000. Scheinbar wird die Entwicklung für einen Typ 1 Diabetes in den ersten 6 Lebensmonaten für unwahrscheinlich gehalten.
Ich würde jetzt erstmal die Diagnostik abwarten, wenn es sich um einen Gendefekt handelt, kann man sich normalerweise anschliessend beim Humangenetiker beraten lassen. Allerdings führt ja auch der Typ 1 Diabetes zu einem erhöhten Diabetes Risiko für ein Geschwisterkind.
Gruss, Lena

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Wenke
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10 Apr. 2015 19:18 #96390 von Wenke
Wenke antwortete auf Diabetes durch Gendefekt?!
Es gibt hier bei :DK: eine Familie, die hat 2 Kinder mit neonatalem Diabetes (allerdings habe ich sie hier schon eine ganze Weile nicht mehr "gesehen").

Die Kinder werden mit Tabletten behandelt (das ältere Kind hat zuerst kurze Zeit Insulin bekommen, dann wurde ein Versuch mit Tabletten gemacht, der sich als erfolgreich erwies).

LG Heike

Heike mit Lars (*9/2004, DM seit 11/2010, Minimed 640G, Humalog)

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melther
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10 Apr. 2015 19:57 #96391 von melther
melther antwortete auf Diabetes durch Gendefekt?!
Danke schon mal für die Antworten.
Ich bin halt doch noch ziemlich neu hier und weis einfach gar nicht so richtig ob das nun gut oder schlecht ist!
Mir hängt immernoch die Diagnose im Dezember nach. Hatte mich gerade damit abgefunden und habe das Gefühl nun wieder in der Luft zu schweben und nicht zu wissen was los ist. :(

Meine Gedanken waren halt - nicht das noch andere Organe betroffen sind oder er dadurch einen schlechteren Kranheitsverlauf bekommen kann usw... Wie gesagt ist alles noch ziemlich neu und ich konnte mich mit der Thematik noch nicht so auseinandersetzten.
Lg Melanie

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10 Apr. 2015 21:25 #96392 von
Ich habe nochmal ein bisschen im www gestörbert.
Es scheint doch einige Unterformen des neonatalen Diabetes mit verschiedenen Mutationen zu geben.
Manche dieser Gendefekte können, wie Wenke schrieb, mit Sulfonylharnstoffen behandelt werden (zum Beispiel die häufigste Form des permanenten neonatalen Diabetes), manche brauchen Insulin. Es gibt auch einen sog. transienten neonatalen Diabetes, dieser verschwindet also wieder (kehrt aber teilweise später zurück). Auch hinsichtlich der Vererbung/Ursache sind die einzelnen Mutationen unterschiedlich von autosomal-rezessiv über autosomal-dominant bis zur Spontanmutation.
Bei einzelnen Untergruppen ist auch die exokrine Funktion des Pankreas beeinträchtigt.
Du wirst also wohl oder übel die genaue Diagnostik abwarten müssen...
Gruss, Lena

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melther
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12 Apr. 2015 20:28 #96420 von melther
melther antwortete auf Diabetes durch Gendefekt?!
Ja genaueres wird erst die Diagnose bringt.
Aber so wie es klingt kann es ja eigentlich nicht schlimmer werden als es sowieso schon ist oder?
Das war ja erst meine Befürchtung :dry:

Bin eben ziemlich ängstlich wenn es um meinen kleinen Schatz geht :(

LG

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