Doktores House und Sherlocks gesucht - Bitte lesen

Hi,

neú sind wir hier zwar nicht, aber ich weiß nicht welche Kategorie besser passen würde.

Ich schreibe hier weil ich hoffe so viele Menschern erreichen zukönnen.

Meine Tochter (fast 4) ist nicht nur an Typ 1 erkrankt sondern auch an Epilepsie. Leider zeigt sich ein sehr untypischer Verlauf und sie ist schwer einzustellen. Da jetzt auch unser Neurologe ratlos ist, hoffe ich, dass ich so jemanden finde der ähnliches erlebt hat und uns vieleicht weiter helfen kann.

Hier die Symptome: Normale Schwangerschaft, Geburt ect., normale Entwicklung. Mit 10 Monaten erster Krampfannfälle, keine Seitenbetonung (warscheinlich generalisiert), kurze Dauer max. 2 min. geringer Sättigungsabfall, Serie von mehren Anfällen.

Seitdem ca. 3-4 Anfallsserien im Jahr, Auslöser meißt Infekt oder Fieber. Krämpfe kurz, geringer Abfall, generalisiert ob primär oder sekundär ist nicht geklärt. Schwer einstellbar, Ospolot und Keppra bringen nichts. Auch die Serie wird nicht wirklich unterbrochen Diazepan, Bucolan, Tavor, Barbiturate nix.

Mit 25 Monaten dann die 1.Manifestation

Eigentlich sind sämtlichen Stoffwechselerkrankungen abgeklärt, aber Phenylketonurie wird nochmal getestet, weil sie einen sehr hohen Harnstoffwert hatte.
Obwohl sie schon soviel mitgemacht hat, normale altersgerechte Entwicklung. Ist vieleicht ein bisschen klein. Bis auf Typ 1 beim Papa ( mit 30)keine familiären Erkrankungen. Was mir noch auffällt, dass sie "komisch" isst. Also viel Eiweiß. Mit 18 Monaten 2 Packungen Fleischwurst pur und noch 2 Avocados. Jetzt locker 5 Rühreier. Und viel Salz, ist Salz pur wenn man sie lässt.

So Danke für´s lesen und wer eine Idee hat, bitte melden. Wir sind für jeden Hinweis dankbar.

Hallo knödel ,

konkret helfen kann ich dir leider auch nicht.
Mir war auch nach deinem Beitrag nicht ganz klar, was du eigentlich wissen willst, kommt irgendwie nicht so klar rüber.
Ich denke, es geht hauptsächlich darum, die Epilepsie besser einzustellen, oder?

Ich selber bin gewesene Kinderkrankenschwester und hatte zu Klinikzeiten auch neurologische Kinder unter meiner Fuchtel.
Fast entscheidender ist allerdings der Sohn meiner besten Freundin, der mehrfach schwerstbehindert ist und eben auch eine Epilepsie hat.
Kleinere Krampfanfälle hatte er seit seiner Meningitis (Ursache für die Behinderung, er war gesund geboren) immer, die aber mit den Standard-Medis gut behandelbar waren.
Nach einem großen Krampfanfall (Status, dem ich "leider" beiwohnen durfte) und einem parallel dazu verlaufenden Schlaganfall im Alter von 3 Jahren funktionierte die medikamentöse Einstellung der Epilepsie gar nicht mehr.
Probiert haben sie damals einiges, schlussendlich ist meine Freundin aber mit ihrem Sohn in Bethel (Bielefeld) gelandet.
Dort war er wochenlang stationär aufgenommen und wurde eingestellt.
In Bethel scheinen sich die "schwierigen" Fälle aus dem gesamten Bundesgebiet zu versammeln, denn die damals aufgenommenen Kinder kamen aus fast allen Bundesländern.

Jedenfalls war der Weg ein steiniger, aber erfolgreicher. Meine Freundin fährt jetzt nur noch ambulant nach Bethel und lässt beim Kinderarzt regelmäßig die Medikamentenspiegel abnehmen.
Und mittlerweile ist die betroffene Knalltüte 16 Jahre alt, musste aber wegen der Epilepsie nicht mehr stationär behandelt werden.

Dies wollte ich dir nur berichten. Manchmal reicht es ja auch, mal das ein oder andere gehört zu haben.

Alles Gute für euch! Cordula

Hi,

wenn ich es nicht klar genug formuliert habe, dann hol ich das gerne nochmal nach.

Es geht mir um Hinweise die zu einer Diagnose führen könnten. Oftmals sind bei seltenen Erkrankungen die Betroffen besser informiert, als ein Arzt es jemals sein könnte. Zudem um etwas Seltenes zu finden muss man "weit" suchen.

Auch wenn Diabetes und Epilepsie weit verbreitete Krankheiten sind, so besteht eben keine typische Epilepsie ( Rolando ect.) das wiederum macht ein Syndrom oder eine Stoffwechslerkrankung wahrscheinlicher.

Ich hoffe das unsere "Geschichte" jemandem bekannt vorkommt und uns einen Hinweis nach dem Motto: Habt Ihr das und das schon testen lassen, gibt.

Danke

Hallo.
Was mir spontan einfällt: schon mal (ja ich weiß, mein Lieblingsthema) die Schilddrüse gecheckt? Stichwort Hashimoto-Enzephalopathie. Da AI-Erkrankungen sehr gerne Hand in Hand gehen, wäre der Kreis zum DM auch geschlossen.

Lies mal hier www.ht-mb.de/forum/showthread.php?120154...nce-Epilepsie-und-SD und hier als Download www.google.de/url?sa=t&source=web&cd=1&v...vm=bv.75558745,d.ZGU

VG Eike