Rätsel um Diabetesform/Typ

Hallo alle zusammen,

erstmal möchte ich mich vorstellen, bin Mutter von 3 Kindern und unser 11 Jähriger hat seit fast 10 Jahren Diabetes. Wir sind also eigentlich alte Hasen und wissen ziemlich gut Bescheid.

Unser Jüngster ist heute 3 1/2 Jahre und leidet von Geburt an an einer Stoffwechselerkrankung, die keiner kennt. Ja es ist kein Scherz. Wir waren schon in mehreren Kliniken in ganz Deutschland, haben verschiedene Ärzte und Heilpraktiker aufgesucht, niemand konnte uns bis jetzt weiterhelfen.

Er ist schon immer sehr klein gewesen, viel erbrochen, immer wenig gegessen, Globale Entwicklungsverzögerung und etliches mehr, immer müde und träge, ach es wäre zu lang, das alles aufzuschreiben.
Genetische Untersuchungen sind alle so gut wie abgeschlossen, ohne Ergebnis! Wir Eltern sind beide kerngesund.

Letztes Jahr im September fiel uns auf, dass unser Sohn wieder vermehrt abgenommen hat und sehr lange schlief, als wir seinen BZ gemessen haben lag dieser bei 209mg/dl. Für mich stand fest, er hat auch Diabetes Typ 1 .

Im Krankenhaus hatte er noch einen Wert von über 300mg/dl. Er hatte zuvor erst einen Tag vorher etwas gegessen.

Also ab ins KH und untersuchen lassen. In den 5 Tagen Krankenhausaufenthalt, ist es jedoch so gewesen, dass er ständig stark unterzuckerte, also Werte zwischen 30 und 60 mg/dl.

Da man damals keine Antikörper fand und er einen guten HbA1C Wert aufwies, vermutete man bei ihm einen genetischen Fehler, irgendein Syndrom usw....Da man auch das Gefühl hatte, egal was und wie viel er gegessen hatte, er ist immer untergewichtig und sehr, sehr klein gewesen....

Ein MRT hat und etliche Untersuchungen der Organe nichts ergeben.

Da sich sein BZ Spiegel wieder normalisiert hat, auch zu Hause, haben wir nichts mehr weiter gemacht...

Im Februar 2020 hat unser Sohn einen Infekt gehabt, den er sehr lange hatte, dabei hat er wieder sehr viel abgenommen. Habe danach vermehrt wieder angefangen den BZ zu messen. Diesmal waren die Werte jedoch oft sehr niedrig.

Da uns wie immer, keiner so richtig etwas sagen konnte habe ich bei einem alt bekannten Diabetologen angerufen und ihm die ganze Geschichte erzählt. Er schaute sich die KH Berichte an und sagte mir, dass er bei unserem Sohn Glycogenose vermutet, da er sich damit aber nicht auskennt gab er mir eine Telefonnummer einer Ärztin, die sich auf diesen Bereich spezialisiert hat. Nach Ansicht der Berichter und BZ-Profile vermutete Sie bei unserem Sohn ebenfalls Glycogenose.

Als wir dann eine entsprechende Ernährung mit regelmäßiger Eiweiß-Maisstärke (Mondamin) unserm Sohn gaben, machte er erstaunliche Fortschritte in seiner Entwicklung. Er ist plötzlich richtig gut gewachsen, hat in kürzester Zeit super zugenommen, hat angefangen frei zu laufen, zu krabbeln (konnte er vorher nicht). Seine Blutzuckerwerte waren stabil und wir hatten endlich ruhigere Nächte auch in der geistigen Entwicklung hat er Fortschritte gemacht. Wir dachten nun endlich nach 3 Jahren KH und Ärzte Marathon, hätten wir endlich die Lösung.

Seit einiger Zeit und es fing schon vor etwa 5 Monaten an, kamen aber auch sehr hohe Zuckerwerte dazu, es war sehr schleichend. Mal ein paar Tage manchmal hoch. Dann wieder ok, dann wieder sehr niedrig usw. Dann fing es an, dass er nach jeder Mahlzeit mit dem BZ sehr hoch geschossen ist. Es ging teilweise bis über 300mg/dl und nie über 400 auch wenn er nur 4 SpirelliNudeln mit Sauce gegessen hat, oder nur eine Quarkspeise ohne Zucker usw. es ist eigentlich fast egal was er ist, er ist grundsätzlich stundenlang hoch nach dem Essen. Die hohen Zuckerwerte hielten etwa 3-7 h nach jeder Mahlzeit an und es sind immer sehr kleine Mengen ohne Zucker.

Seit 2 Tagen haben wir Ketone von 3,0 bis 3,5 gemessen, er hat weiter abgenommen, viel getrunken und wieder ins Krankenhaus.
Nun habe ich seit 2 Tagen alle Ärzte wild gemacht, die die Geschichte unseres Sohnes kennen und war am telefonieren. Alle waren der Meinung, dass er jetzt einen Diabetes entwickelt.

Es werden nun Tests gemacht und geguckt, ob er doch an DM Typ1 leidet, sind sich aber nicht sicher, ob er an irgendeiner anderen Diabetesform leidet. Glykogenose hat man nun mit hoher Wahrscheinlichkeit auch ausgeschlossen, trotzdem muss er weiterhin Eiweiß zu sich nehmen, da er es scheinbar abbaut, daher die globale Entwicklungsverzögerung...

Wahrscheinlich ist hier keiner, der so etwas ähnliches schon mal gehört hat, aber man soll die Hoffnung ja nicht aufgeben... Hattet Ihr eine Situation, wo sich die Manifestation bzw. die Remission so ewig lang hingezogen hat? Waren sowohl hohe, als auch sehr niedrige BZ Werte im Spiel? Der HbA1c Wert lag momentan bei 7,2...

Liebe Grüße

Hallo, 
Das klingt alles sehr aufreibend und frustrierend. Ich wünsche euch viel Kraft und hoffe für euch, dass ihr bald Antwort auf eure Fragen findet! 

Alles Gute!!! 

Hallo, ❤️ lich willkommen,

puhh, da habt ihr ja viel erfahren müssen. Schade, dass es bisher keine echten Erkenntnisse gibt. Ich jedenfalls wünsche euch ganz viel Kraft und endlich „die Lösung“ für euren kleinen Mann.

Auf der Bult, genauer Kinderklinik auf der Bult in Hannover ist eine diabetische und endokrinologische Ambulanz angesiedelt. Ich war damals da mit meiner Tochter bei der Kleinwuchs vermutet wurde… Vielleicht magst du mal da recherchieren. Ansonsten ist die DiabetesAmbulanz vor Ort sehr bekannt.

Ich drücke euch die Daumen 🌻🌈🦋